ABSTRACT
Es conocido que pacientes con trastornos severos de la espermatogénesis presentan alteraciones cromosómicas. En el brazo largo del cromosoma Y se encuentran los genes vinculados con la formación de gametas, por lo que deleciones en esta región del cromosoma son la causa de azoospermia u oligospermia severa. Dichas deleciones pueden presentarse en todas las líneas celulares o bien sólo en algunas de ellas, evidenciándose en línea pura o en mosaico con una línea 45,X en distintos porcentajes, lo que condiciona la variabilidad en la expresión del fenotipo. Este estudio tiene como objetivo correlacionar el fenotipo y el cariotipo en pacientes infértiles con diferenciación sexual masculina. El estudio cromosómico efectuado en tres pacientes puso en evidencia dos líneas celulares (mosaicismo), una de ellas 45,X y otra 46,X del (Y) (q11). Desde el punto de vista clínico, dos pacientes que presentaban la línea celular a 45,X en muy bajo porcentaje (3 y 5 por ciento) presentaban talla baja, no familiar, (uno con estigmas turnerianos, cuello y cuarto metacarpiano corto), vello escaso y disminución del volumen testicular. El tercer paciente cuya línea 45,X se encontró en un 32 por ciento, la única expresión fenotípica fue inecomastia bilateral. Los tres casos cursaron con niveles de FSH elevados en forma basal o en respuesta al estímulo con GnRH, pero sólo el paciente con estigmas turnereanos presentó niveles elevados de estradiol sérico. Además de lo mencionado sobre los genes de la espermatogénesis en el brazo largo del Y, también se encuentran aquello que intervienen en la talla, dismorfias y retraso madurativo. La variabilidad de expresión en estos tres pacientes pone en evidencia que otros factores independientes de la línea 45,X tienen implicancias en la expresión de su fenotipo